颅面畸形综合征(Treacher—Collins 综合征)

　　什么是Treacher—Collins综合征

　　Treacher—Collins综合征又称下颌—面发育不良征(mandibulo—facial dysostosis，MFD)，是一种先天性的颅面复合畸形，主要累及颞颅部、中面部和下面部，既存在骨结构异常，也有典型的软组织畸形，如眶外下缘骨裂隙或缺损、外眦角下移呈反蒙古眼、睑缘及睫毛中外1/3缺失等。按Tessier颅面裂分型，Treacher—Collins综合征属于6、7、8号裂同时存在的复合颅面裂。

　　【临床表现和诊断】

　　(一)Treacher-Collins综合征的临床表现：

　　①眼睑 ：外眼裂向下的反眼畸形，外下睑缘和睑板发育不良睫毛缺失，外眦附着不良，

　　②颧骨颧弓区：发育不良和缺失，颧区扁平。眶外下缘和眶侧壁的发育不良，整个眼眶骨架呈向外下倾斜的卵圆形。骨裂隙位于颧弓、颧额缝和颧颌缝。

　　③上颌骨：狭小和过度前突，腭弓高而窄。

　　④下颌骨 ：下颌体及升支发育不良呈鸟嘴畸形，牙合平面前低后高，Ⅲ类错牙合，颏部后缩。

　　⑤鼻骨：前突且宽阔，额鼻角平坦或呈鹰钩鼻。

　　⑥其他 ：常有外耳畸形，外耳道缺失，中耳异常，听力丧失，可呈巨口症。

　　(二)X线和CT影像学诊断：

　　头颅X线片有很好的诊断价值，CT和三维CT成像可以很好地显示骨裂隙部位和骨的发育不良。由于下颌骨发育不良，咽腔狭小，可导致阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，故必要时应借助X线头影测量、CT测量、鼻咽内窥镜测定和评价鼻咽、口咽腔的形态和功能。

　　【手术治疗】

　　(一)手术年龄：

　　睑缘修复可以在1岁以内进行。中面部截骨、颧骨颧弓的重建和眼眶、眼睑的再造可以在4～10岁时进行。颌骨手术可以在6～10岁进行，也可以在颌骨发育完成以后进行。外耳成形再造一般在6岁以后，以能获得足够的自体软骨作耳廓支架为宜。

　　(二)手术方法：对颅面部复合畸形可联合进行整复治疗，也可按部位分次进行手术整复。

　　1.下睑缘发育不良、下睑缘的全层缺损：最好用上睑皮瓣以外眦为蒂转移修复下睑，该皮瓣既能修复全层的下睑外侧缺损，同时也将外眦角上移。若外眦韧带再予重新固定，可同时矫正外眦下移的反眼畸形。

　　2.眶颧部骨缺损 ： 一般原则是，如能在颌骨发育以前较早完成颧弓的重建，对整个颅面部的协调发育有良好的促进作用。在颧骨缺损区植入分层叠加的自体肋骨片，植骨同时矫正外眦部向外下的倾斜。骨膜下分离可以十分方便地显露骨缺损或骨裂隙。由于自体肋骨片远期骨吸收较多，近来多数医生采用颅骨外板进行眶颧部的骨结构重建。可以取游离的颅骨外板，也可以取以颞血管或颞肌为蒂的带颅骨膜颅骨外板复合骨瓣转移修复。

　　3.上颌骨狭长前突 ：有两种方法可供选择。轻度畸形可选用类似驼峰鼻矫正的手术方法，即凿去鼻正中骨块，在两侧梨状孔边缘上颌骨鼻突处截骨，使两侧鼻背骨块折断后向下向后移位，这样既矫正鹰钩鼻畸形，也可形成较理想的额鼻角。对上颌前突较严重的病例可选用Tessier的上颌骨截骨法，其截骨线相当于LeFortⅡ型截骨线。截骨后上颌骨整块与中面部和颅底脱开，然后以鼻根为支点向前旋转。该手术最好配合下颌骨升支截骨或下颌骨体部截骨前移手术同时进行，以保证面部外形和牙牙合关系的协调。

　　4.下颌短缩畸形： 对轻度畸形，主要是改善颜面外形，可以作下颌体部的植骨，丰满双侧下颌部，颏部植骨，或者做颏水平截骨前移术。对较严重的病例，在修复颧弓的同时，应进行上下颌骨的截骨整复，改善牙牙合关系、扩大咽腔以减少呼吸阻塞、改善下面部外形轮廓。术式可选用LeFortⅠ型截骨、上颌体部旋转前移术、下颌升支矢状劈开前移术和颏部水平截骨前移术。三维多向牵引成骨技术目前已开始用于Treacher-Collins综合征的治疗，获得矫正畸形，同时扩大上呼吸道的效果。